ANGELMAN SENDROMU

NADİR GÖRÜLEN KALITSAL BİR BOZUKLUKTUR. VE FİZİKSEL VE ZİHİNSEL GELİŞİM GECİKMESİ,

İLK OLARAK 1965 YILINDA İNGİLİZ PEDİATRİST DOKTOR HARRY ANGELMAN TARİF ETMİŞTİR

15. KROMOZUMUN 15q11.2-q13 LOKASYONUNDA Kİ MUTASYONDAN KAYNAKLANMAKTADIR.

HASTALARIN YÜZLERİNDE SÜREKLİ GÜLÜMSEME İFADESİ OLDUĞUNDAN BU HASTALAR MUTLU BEBEK (HAPPY PUPPET) OLARAK ADLANDIRILMAKTADIR.

BU BEBEKLERDE GÖRÜLEN EN BELİRGİN ÖZELLİKLERDE İLKİ EPİLEPTİK NÖBETLER VE BUNU MİKROSEFALİ(BAŞ ÇEVRESİ GELİŞMEMESİ), BELİRGİN KONUŞMA BOZUKLUĞU VE ANORMAL EEG TAKİP ETMEKTEDİR.

BELİRTİLER ETKİLENİME GÖRE DEGİŞİKLİK GÖSTERMEKTEDİR

ANGELMAN SENDROMU KLİNİK ÖZELLİKLERİ

· SÜREKLİ MUTLU YÜZ İFADESİ

· CANI YANDIĞINDA AĞLAMASI GEREN YERDE GÜLÜMSEMESİ

· KÜÇÜK KAFA ÇAPI

· KAFA ARKASINDA DÜZLÜK

· EPİLEPTİK NÖBETLER

· ANORMAL EEG

· PSİKO MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİ

· HİPERAKTİVİTE

· EL ÇIRPMA

· HİPERMOTOR DAVRANIŞLAR

· HAREKET VE DENGE BOZUKLUKLARI

· AYAKLARIN AYRIK DURMASI

· AYAKLAR PRONASYONDA VEYA VALGUS POZİSYONUNDA YERE BASAR

· AYAK TABANLARI GENİŞ BASAR (DÜZTABANLIK)

· BACAKLARIN TİTREMESİ

· SARSAK VÜCUT DURUŞU

· ATAKSİK VE KOORDİNE OLMAYAN HAREKETLER

· KAS GÜÇSÜZLÜKLERİ

· SÜREKLİ AYAK HAREKETLERİ

· YAŞ İLERLEDİKÇE EKLEM KISITLILIKLARI GÖRÜLEBİLİR.

· YAŞLA VE BOY UZAMASIYLA ORTAYA ÇIKAN SKOLYOZ

· DİLİ MİNİMUM KULLANIMI, ALICI DİLİN İFADE EDİCİ DİLDEN DAHA GELİŞMİŞ OLMASI

· KONUŞMAYI ANLARLAR AMA KONUŞMADAN JESTLERLE KARŞILIK VERİRLER

· ÖZELLİKLE BEBEKLİKTE BESLENME SORUNLARI

· HİPOPİGMENTAL CİLT, AÇIK SAÇ RENGİ VE GÖZ RENGİ

· DİL EMME VE YALAMA SORUNLARI

· DİLİN NORMALDEN BÜYÜK OLMASI

· AĞIZDAN SALYA AKMASI

· ÇİĞNEME BOZUKLUKLARI

· GENİŞ ARALIKLI DİŞLER

· UYKU-UYANIKLIK RİTMİNDE BOZUKLUK VE AZ UYKU GEREKSİNİMİ

· CANA YAKINLIK

· KISA DİKKAT SÜRESİ

· ISIYA HASSASİYET

· SUYA AŞIRI İLGİ

· KÂĞIT, SU, PLASTİKTEN ÇIKAN SESLERE AŞIRI İLGİ GÖSTERMESİ

· GÖRME BOZUKLUKLARI

ANGELMAN SENDROMU VE KAHKAHA, SÜREKLİ MUTLU HAL

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLARDA KAHKAHA VE GÜLÜMSEMENİN NEDEN BU DENLİ YAYGIN OLDUĞU BİLİNMEMEKTEDİR. GÜLMENİN EPİLEPSİYLE İLGİSİ OLMADIĞI VE GENELLİKLE GÜLME İFADE EDİCİ AKTİVİTE OLARAK KARŞIMIZA ÇIKMAKTADIR.

ANGELMAN SENDROMU VE İLETİŞİM

ANGELMAN SENDROMLU BEBEKLER İLETİŞİME AÇIK VE İNSANLARA YAKINDIRLAR FAKAT DİKKAT SÜRELERİNİN KISA OLMASI İLETİŞİMİ OLUMSUZ ETKİLEMEKTEDİR. ANGELMAN SENDROMLU BEBEKLERDE ORAL MOTOR PROBLEMLER KONUŞMA VE YEMEK SORUNLARINA YOL AÇTIĞI İÇİN BU SORUNLAR İLETİŞİMİ OLUMSUZ ETKİLER.

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLAR SÖZLÜ İLETİŞİM YERİNE BEDEN DİLİNİ KULLANMAYI TERCİH EDERLER VE TİPİK KOLAY UYARLANABİLİR, ÇABUK GÜLÜMSEYEN, İLGİ SÜRESİ KISA VE SIKLIKLA ELLERİNİ ÇIRPMA TARZI HİPERMOTOR AKTİVİTE GÖSTEREN DAVRANIŞLAR SERGİLER

ANGELMAN SENDROMU VE EPİLEPSİ

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLARIN %80’İ HAYATLARININ BİR EVRESİNDE EPİLEPTİK NÖBET GEÇİRMEKTEDİR. NÖBETLERİ AĞIRLIKLI OLARAK 18-24 AY ARASINDA BAŞLAMAKTADIR. VE İLERLEYEN YAŞLARDA DA DEVAM ETMEKTEDİR. EPİLEPSİYİ İLAÇ TEDAVİSİ İLE KONTROL ALTINA ALINMALIDIR.

ANGELMAN SENDROMU VE HİPERAKTİVİTE

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLAR HİPERAKTİVİTE SIK GÖRÜLÜR. ERKEN YAŞLARDA DİKKAT SÜRESİ KISALIĞI İLE İLGİLİ OLDUĞU DÜŞÜNÜLMEKTEDİR. BEBEKLER VE ÇOCUKLAR ELLERİNİ, OYUNCAKLARINI SÜREKLİ AĞIZLARINA SOKARLAR. BİR OYUNCAKLA UZUN SÜRELİ İLGİLENİP OYNAMAZLAR. İLERİ YAŞLARDA ÇOCUKLARDA GÖRÜLEN ISIRMA, ÇEKME VE CİMCİKLEME DAVRANIŞLARI HİPERMOBİLİTEYLE İLGİLİDİR. HİPERAKTİVİTE YAŞLA AZALDIĞI GÖZLENMİŞTİR.

ANGELMAN SENDROMU VE DENGE

KABA MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİ 1 YAŞ CİVARINDA DENGE PROMLEMLERİ OLARAK KARŞIMIZA ÇIKAR. ÇOCUK 13 AYLIKKEN DESTEKSİZ OTURMA BAŞLARKEN, 22 AYLIK OLDUĞUNDA KENDİNİ ÖNE DOĞRU KALDIRMA VE İTMEYİ ÖĞRENEBİLMEKTEDİR. 2-7 YAŞ ARASINDA ADIM ALMAYA BAŞLAYABİLİR FAKAT BELİRLİ AMACA YÖNELİK YÜRÜME İÇİN ERKEN EVREDİR.

KAS GERGİNLİKLERİDE DENGEYİ ETKİLEYEN BİR PARAMETREDİR. KAS GERGİNLİKLERİNİN AZ OLMASI VE HASTALIKTAN AZ ETKİLENİMDE YÜRÜME DAHA HIZLI OLMAKTADIR.

ANGELMAN SENDROMU VE YEME SORUNLAR

BEBEKLİKTE BAŞLAYAN EL EMME SORUNU BÜYÜDÜKÇE EMME YERİNE ÇİĞNEME VE ORAL (AĞIZ ) UYARANLARINA DÜŞKÜNLÜK ALIR. DİL SORUNLARI VE AĞIZ YAPISINDAKİ PROBLEMLER ÇİĞNEME VE EMME BECERİERİNDE SORUNLAR OLUŞTURMAKTADIR. ORAL MOTOR BECERİLERİ GELİŞTİRECEK EGZERSİZLER, YEME VE SALYA SORUNLARI ÇÖZMEYE YARDIMCI OLACAKTIR. YEME SORUNLARI YAŞLA BERABER AZALMAKTADIR.

ANGELMAN SENDROMU VE UYKU SORUNLARI

ANGELMAN SENDROMUYLA DOĞAN ÇOCUKLARDA UYKU SORUNLARI SIK YAŞANMAKTADIR. BU UYKU SORUNLARININ KESİN BİR ÇÖZÜMÜ OLMMAKLA BİRLİKTE, GÜNLÜK AKTİVETELERDEKİ YORGUNLUKLA VE UYKU ORTAMININ OLUŞTURULMASIYLA UYKU DÜZENİNE YARDIMCI OLUNABİLİR. UYKU SORUNLARI YAŞLA BİRLİKTE AZALMAKTADIR.

ANGELMAN SENDROMU VE PİGMENTASYON

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLARIN %60’ININ CİLT, SAÇ VE GÖZLERİNDE NORMALDEN AZ PİGMENT BULUNUR. DERİLERİ SOLGUNDUR VE GÜNEŞ IŞIĞINDAN KOLAY ZARAR GÖRÜRLER. GÖZLERİNDEKİ PİGMENT EKSİKLİĞİ GÖZ KAYMASI VE GÖRME SORUNLARINA NEDEN OLMAKTADIR.

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLARDA GELİŞİM HİKÂYESİ

ANGEMAN SENDROMU İLE DOĞAN YENİ DOĞANLARDA HAMİLELİK VE DOĞUM HİKÂYELERİ NORMALDİR. BOY KİLO VE KAFA ÇAPI BAKIMDAN FİZİKSEL ÖZELLKLER NORMAL OLARAK DOĞARALAR. DOĞUMDAN SONRA ÇOCUKLAR YAVAŞ KİLO ALIR VE KAFA ÇAPI GELİŞİMİ YAVAŞ OLUR. DOĞUMDAN SONRA MOTOR GELİŞİMDE GERİLİKLER GÖZLENİR. ORAL MOTOR GELİŞİM DE GERİLİKLER GÖZLENİR VE DİL VE EMME BECERİLERİNDE SORUNLAR GÖZLENMEKTEDİR, BUNA BAĞLI OLARAK YEME PROBLEMLERİ OLUŞUR. GELİŞİMSEL GERİİK KENDİNİ 24 AYDAN SONRA KENDİNİ DAHA BELİRGİN OLARAK GÖSTERİR.

ANGELMAN SENDROMU FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLAR DİĞER AİLE BİREYLERİNE KIYASLA DAHA AÇIK TENLİ, SARIŞIN VE AÇIK GÖZ RENGİNE SAHİP OLABİLİRLER. DERİN GÖZ YERLEŞİMİ GÖRÜLÜR VE YAŞ İLERLEDİKÇE DAHADA BELİRGİNLEŞİR. AYRICA ÇENELERİ ÖNE DOĞRU BELİRGİNDİR VE DİŞLERİ ARALIKLIDIR.

ANGELMAN SENDROMU VE OTİZM

OTİZMİN BİR ALT GRUBU OLARAK DEĞERLENDİRİLMESE DE, OTİZMİN BİRÇOK DAVRANIŞ ÖZELLİKLERİNİ SERGİLEMEKTEDİR. BAZEN İKİNCİL BİR OTİZM TEŞHİSİ DE KONULMAKTADIR. BENZER DAVRANIŞLAR:

EL ÇIRPMA

ÇOK AZ KONUŞMA VEYA HİÇ KONUŞMAMA

KISA SÜRELİ DİKKAT VEYA DİKKAT EKSİKLİĞİ

HİPERAKTİVİTE

BESLENME SORUNLARI

UYUMAMA SORUNLARI

MOTOR GELİŞİMDE GERİ KALMA SORUNLARI

AMA OTİZM TESİNE İNSANLARLA SIKLIKLA ÇOK SOSYAL İLEİŞİM KURARLAR VE SIKLIKLA GÜLÜMSERLER

TANI NASIL KONUR

ANGELMAN SENDROMUNDA KULLANILAN NESNEL OBJEKTİF BİR YÖNTEM YOKTUR. BELİRTİLERİ DİĞER RAHATSIZLIKLARLA BENZERLİK GÖSTEDİĞİ İÇİN TANI GENELLİKLE DAVRANIŞLARIN BELİRGİNLEŞTİĞİ 3-7 YAŞ ARASINDA PEDİARTRİST, NÖROLOG VE GENETİK UZMANLARI TARAFINDAN GÖZLEM, HİKÂYE GEÇMİŞİ VE GENETİK DEĞERENDİRMEYLE KONULABİLMEKTEDİR.

RADYOLOJİK BEYİN İNCELEMESİNDE BEYİN YAPISI NORMALDİR FAKAT HAFİF KORTİKAL ATROFİ GÖZLEMLENİR.

ERKEN TANI ÇOK ÖNEMLİDİR.

ERKEN TANI; ÖZEL EĞİTİM, AKTİF VE KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ FİZYOTERAPİ VE REHABİLTASYON PROGRAMININ BİR AN ÖNCE BAŞLAMASI ÇOK ÖNEMLİDİR. ERKEN MÜDAHALE DİL VE SOSYAL DAVRANIŞLARI OLUMLU YÖNDE ETKİLEDİĞİ GİBİ MOTOR GELİŞİMDEKİ SORUNLARIN ÇÖZÜLMESİNDE ÇOK ÖNEMLİDİR.

ANGELMAN SENDROMU VE TEDAVİ

ANGELMAN SENDROMU GENETİK BİR RAHATSIZLIK OLDUĞU İÇİN TEDAVİSİ SEMPTOMLAR ÜZENDE YAPILABİLMEKTEDİR. EN ÖNEMLİ TEDAVİ PARAMETRESİ AİLE OLUP ÖZENLİ BAKIM, SEVGİ VE MULTİDİSİPLİNER YARDIM İLE SEMPTOMLARIN ETKİSİNİ HAFİFLETMEK VE HASTANIN YAŞAMINI KOLAYLAŞTIRIP YAŞAM KALİTESİNİ ARTIRMAK HEDEFLENİR.

EPİLEPSİ TEDAVİSİ NÖROLOGLAR TARAFINDAN ANTİAPİLEPTİK İLAÇLARLA TAKİP EDİLİP KONTROL ALTINA ALINMALIDIR.

UYUM VE BECERİLERİ ARTTIRMAK VE BAZI BELİRTİLERİN ETKİLERİNİ AZALTMAK İÇİN EĞİTSEL TERAPİ YÖNTEMLERİ UYGULANIR.

ANGELMAN SENDROMUYLA DOĞAN ÇOCUKLARIN AİLERİNİ TANI KONMASIYLA BAŞLAYAN ZORLU BİR MÜCADALE BAŞLAMAKTADIR. BU MÜCADELEDE TOPLUM VE DEVLET KURULUŞLARI AİLENİN YANINDA OLMASI VE AİLEYE DESTEK VERMESİ ÇOK ÖNEMLİDİR. AİLEYİ YÖNLENDİRMEK VE EĞİTİMİNDE GEREKEN DESTEKLER VERİLMESİ ÇOCUĞUN GELİŞİMİNDE ÖNEMLİDİR.

ANGEMAN SENDROMU VE TERAPİ YAKLAŞIMLARI

ANGELMAN SENDROMUNDA DOĞAN ÇOCUKLARDA UYUM VE BECERİYİ ARTIRMAK VE BAZI SEMPTOMLARIN ETKİSİNİ AZALTMAK İÇİN EĞİTSEL TERAPİ KULLANILIR:

MOTOR, DİL VE SOSYAL BECERİLERİ GELİŞTİRMEYE YÖNELİK FİZYOTERAPİ

İŞ VE UĞRAŞI TERAPİSİ

KONUŞMA TERAPİSİ

HİDROTERAPİ

HİPPOTERAPİ

MÜZİK TERAPİ

ANGELMAN SENDROMUYLA DOĞAN ÇOCUKLARDA HİPERAKTİVİTE VE DİKKAT SÜRESİ KISALIĞI OLDUĞU İÇİN EĞİTİM VERİLEN ORTAMLARDA UYARANLARIN AZ OLMASI ÖNEMLİDİR.

ANGELMAN SENDROMUNDA FİZYOTERAPİ NEDEN ÖNEMLİDİR.

EKLEM PROBLEMLERİNİ ÖNLEMEK, EKLEM HAREKETLİLİĞİNİ DESTEKLEMEK VE KONTRAKTÜRÜNÜ ÖNLEMEK İÇİN FİZYOTERAPİ GEREKMEKTEDİR.

İSTEM DIŞI HARAKETLERİ, DENGE KAYIPLARINI, DÜZENSİZ HAREKET YÜRÜYÜŞ, AYAK SORUNLARINI ÖNLEMEK İÇİN FİZYOTERAPİ GEREKMEKTEDİR.

ÇOCUKLARDA BACAK SERTLİKLERİ VE TİTREMESİ YÜRÜME BOZUKLUĞUNA NEDEN OLMAKTADIR BUNUN ÖNLENMESİ İÇİNDE FİZYOTERAPİ GEREKMEKTEDİR.

SKOLYOZUN ÖNLENMESİ VE POSTURUN DÜZGÜN OLMASI AMACIYLA VE TAKİBİ İÇİN FİZYOTERAPİ GEREKLİDİR.

KARDİORESPİRATUAR SİSTEMİN DESTEKLENMESİ İÇİN SOLUNUM EĞİTİMİNİN YAPILMASI İÇİN FİZYOTERAPİ GEREKLİDİR.

İNCE MOTOR BECERİLERİ ARTIRMAK VE GÜNLÜK YAŞAM AKTİVİTESİNİ DESTEKLEMEK AMACIYLA FİZYOTERAPİ GEREKMEKTEDİR.

ALTERNATİF TERAPİLER

HİPPOTERAPİ

AT HAREKETLERİ KULLANILARAK, ATIN SALINIMINDAN VE SICAKLIĞINDAN YARARLANILARAK; DURUŞ, KAS TONUSU, KOORDİNASYON, DENGE, DUYUSALMOTOR GELİŞİM YANI SIRA KONUŞMA VE DİL GELİŞİMİNİ GELİŞTİRDİĞİ GÖRÜLMÜŞTÜR

HİDROTERAPİ

ANGELMAN SENDROMLU ÇOCUKLARDA SUYA OLAN İLGİDEN VE SEVGİDEN DOLAYI ÇOK SEVİLİR. SU DENGEYİ SAĞLAYA YARDIMCIDIR, POSTURUN DÜZGÜN DURMASINA YARDIMCI OLUR VE KAS TONUSUNUN DÜZENLENMESİNE YARDIM EDER.

MÜZİKLE TERAPİ

MÜZİK TERAPİSİ ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ ÇEKEN KİŞİLERİN DÜŞÜNCELERİNİ VE DUYGULARINI İFADE ETMELERİNE YARDIMCI OLUR. BAŞKALARIYLA İLETİŞİM KURMALARINA YARDIM EDER.

VÜCUT FIRÇALAMA

REFLEKSLERİ DÜZENLEMEK VE ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ OLAN BİREYLERDE SİNİR UÇLARINI UYARMAK İÇİN KULLANILIR

REFLEKSOLOJİ

REFLEKSOLOJİ KAS TONUSUNUN DÜZENLENMESİNDE VE ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ ÇEKEN BİREYLERDE TERAPİYE YARDIMCI OLARAK KULLANILIR

AROMATERAPİ

ANGELMAN SENDROMLU BİRÇOK ÇOCUĞUN DUYGUSAL DOKUNMA VE KOKU ALMA DENEYİMLEMENİN VERDİĞİ RAHATLAMAYLA KAS TONUSLARI DÜZENLENİR VE İŞBİRLİĞİ YAPMA EĞİLİMİ OLUŞMAKTADIR.

KRANİAL OSTEOPATİ

KAFATASI KEMİKLERİNİN MANİPÜLE EDİLDİĞİ BİR TEKNİKTİR. ANGELMAN SENDROMUNDA DOKUNMANIN VERDİĞİ RAHATLAMA İLE HİPERAKTİVİTEYİ AZALTTIĞI VE UYKUYA YARDIMCI OLMASI AMACIYLA KULLANILMAKTADIR.