EDWARD'S SENDROMU
EDWARD'S SENDROMU
Edward’s sendromu (trizomi 18), Down sendromundan sonra canlı doğumlar arasında en sık görülen kromozomal bozukluktur. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adet bulunur.
Her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında Edward’s sendromu görülmektedir. Kız çocuklar erkek çocuklara göre 3 kat fazla görülmektedir.
İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir.
Edward sendromu olan bebekler ne gibi problemlerle karşılaşır
Edward sendromu ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin % 80'i doğumdan sonraki ilk haftada genellikle ağır kardiyak patolojiler nedeniyle, geri kalanların çoğu ilk yılda kaybedilir. Yaşayan olgularda ciddi düzeyde mental retardasyon mevcuttur.
Edward sendromlu bebeklerin sağlık sorunları anne karnında başlar. Anne karnında yaşadığı sorunlar yüzünden ölü doğum yaşanabilmektedir.
Bu sorunlardan bazıları:
Ø Hareketlilikte azalma
Ø Dar plasenta
Ø Tek damarlı göbek bağı ve buna bağlı yetersiz beslenme
Ø Anensefali
Ø Kalbin ya da gözlerin oluşmaması gibi durumlar
Trizomi 18’li bebek doğduktan sonra yaşadıkları sorunlar
Ø Mikrosefali (Küçük kafa çapı)
Ø Mikrognati (Küçük çene)
Ø Kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları
Ø Küçük ağız
Ø Geniş aralıklı gözler
Ø Üst göz kapaklarında sarkma
Ø Düşük doğum ağırlığı
Ø Büyüme geriliği
Ø Nefes darlığı
Ø Zeka geriliği
Ø Kalp yetmezliği
Ø Gelişmemiş el tırnakları
Ø Yarık damak
Ø Yemek borusunun gelişmemesi
Ø Göğüs kafesi bozuklukları
Ø Erkek çocuklarda inmemiş testis
Ø El ve ayaklarda şekil bozuklukları
Ø Sınır kalça hareketleri
Ø Küçük leğen kemikleri
Edward Sendromunun tedavisi var mı?
Trizomi 18 in kromozal bir rahatsızlık olduğu için tedavisi de ne yazık ki yoktur. Bu bebekler kalp gibi diğer rahatsızlıklardan dolayı yaşam süreli kısıtlıdır. Vücuttaki bazı anormallikler fizik tedavi ve operasyonlarla hafifletilebilmektedir. Zeka geriliği gibi durumlarlar eğitimlerle hafifletilmeye çalışılmaktadır.